文章出处：The New England Journal of Medicine[J], 2015(372), 17: 1589-1597.

文章导读：本文通过对比实验阐述了cfDNA无创检测在三体综合症检测方面的准确性及可靠性。研究者对15841位孕妇进行了研究，这些孕妇分别进行了传统筛查（包括胎儿颈部透明层检查和生化标志物检查）和cfDNA检测。孕妇的平均年龄为30.7岁，平均怀孕时间为12.5周。对胎儿21-三体综合症预测的AUC分别为0.999（cfDNA检测）和0.958（传统筛查），说明cfDNA检测对胎儿21-三体综合症的预测更准确。cfDNA检测组中，38个孕妇的胎儿全部检测出21-三体综合症；而传统检测组中，38个孕妇的胎儿仅有30个孕妇的胎儿检测出21-三体综合症，说明cfDNA检测对胎儿21-三体综合症检测的灵敏度更高。在cfDNA检测组中，假阳性率为0.06%，而传统检测组的假阳性率为5.4%，说明cfDNA检测对胎儿21-三体综合症检测的假阳性率更低。实验数据还表明，cfDNA组的阳性预测值为80.9%，而传统检测组的阳性预测值为3.4%，说明cfDNA检测的阳性预测值更高。

虽然cfDNA检测已经证实对于21-三体综合症有着较准确的预测结果，但是本文对于新技术的研究方法仍有很强的指导意义。