导读：随着我国一对夫妇可生育二个孩子政策的实施，高龄孕妇的数量呈井喷式增加。初步观察显示，高龄孕妇已占产前诊断门诊的33.4% ~46.0%。根据我国«产前诊断技术管理办法»，高龄孕妇是胎儿患染色体非整倍体疾病的高风险因素，应接受介入性产前诊断。然而，介入性产前诊断是一项有创检测技术，存在细胞培养周期长、细胞培养可能失败、无法实现高通量自动化检测以及有胎儿丢失的风险等不足，再加上医疗资源的供需矛盾，难以满足全部高风险和高龄孕妇的需求。因此，临床上需要有更顺应临床需求的产前筛查和诊断技术和方案。基于第二代测序技术的孕妇外周血胎儿游离DNA检测这一无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术可实现高通量自动化分析。临床观察表明，NIPS在血清学筛查高风险和低风险人群中均具有良好的表现，检测效率高于血清学筛查。然而，NIPS用于高龄孕妇产前筛查的评估尚不多见，在中国人群中的应用情况更是缺乏。鉴于此，本研究通过对10584名高龄孕妇NIPT 结果进行分析，评估高龄孕妇NIPS的筛查效率，并据此提出高龄孕妇产前筛查的优化方案。

原文标题：高龄孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查胎儿常见非整倍体的临床意义

原文出处：《浙江大学学报:医学版》 , 2017 , 46 (3)