译者：郑州大学第三附属医院产科李根霞、杨培峰、王梦琪、郭淑华翻译 医脉通陈佳佩审核，医脉通屈胜胜编辑排版 医脉通核发
出处：医脉通指南翻译组
对应指南：2016 ACOG/SMFM实践简报：胎儿非整倍体筛查（No.163）
内容介绍：
产前遗传学筛查是用于评估患者怀有遗传病胎儿的风险是否升高。而产前遗传学诊断是要尽可能准确的确定胎儿是否存在某种具体的遗传性疾病或情况。非整倍体产前筛查目的是评估孕妇怀有某种常见染色体非整倍体的风险，与产前诊断不同。遗传性疾病的产前诊断是通过检测胎儿染色体评估是否存在数目、缺失和重复等异常，或者通过检测胎儿DNA评估是否存在具体的遗传性疾病。可供选择的筛查方法很多，每种方法提供不同水平的信息和准确性，需要医务人员提供详细的咨询，患者慎重考虑后选择。没有哪一种筛查方法在所有检验特点上优于其他筛查方法，每一种检验方法都有其优缺点。妇产科医生和其他产科保健人员不仅要和患者讨论胎儿非整倍体风险，也要提供现行筛查方法的优点、风险和局限性信息。非整倍体筛查应让患者知情下进行选择，在综合考虑患者的临床情况、价值观、利益和目的等基础上共同决定。
本指南提供了可选择的胎儿非整倍体筛查的最新信息，回顾了各种筛查方法的优点、准确性和局限性。有关产前遗传疾病诊断的资料参考第162号指南《产前遗传病诊断》。
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